Діагностико-диференціальні тенденції аутизму

Універсальність феномена аутизму в психопато­логії дитячого віку обумовлена особливостями онтоге­незу нервової системи індивідуального розвитку дитини з урахуванням генетичних факторів та впливу оточую­чого середовища.

Сучасні підходи до розуміння дитячого аутизму характеризуються відповідними епідеміологічними до­слідженнями, результати яких свідчать про особливу значущість проблеми в аспекті питань діагностики та класифікації аутистичних розладів. Дискусійним зали­шається питання відносно нозологічної групи, і особ­ливо, подібності аутизму до дитячого шизофренічного психозу.

Світовою діагностичною практикою підтверджена клінічна та біологічна гетерогенність синдрома раннього дитячого аутизму та відокремлення його форми від шизофренії та синдрому Ретта. На думку В.М. Башиної та О.С. Тіганова, питання етнології аутизму неможливо розглядати в дитинстві, тому що причини розвитку його форм надзвичайно різні - від хромосомних до психо­генних. Разом з тим, наявність такого психопатологічно­го радикалу в групі психічних порушень, як аутизм, робить необхідним пошук їх загальних патогенетичних ділянок.

В усіх диференціальних групах аутистичні пору­шення проявляються спектром схожих ознак, у зв'язку з чим можна говорити про нозологічну універсальність феномена аутизму в дитячому віці.

Значним досягненням стала уніфікація діагнос­тичних критеріїв аутизму. Залишається проблемним питання назва опитувальників та їх спрямування на про­гностичний напрям корекційно-педагогічної допомоги.

В діагностиці аутизму однією з проблем є те, що діагноз не можна поставити швидко, обстеження потре­бує декілька годин. Так, розроблено декілька опиту­вальників, результати яких створюють основу для по­дальшої корекційної психопедагогічної допомоги. В сві­товій практиці існують опитувальники з метою виявлен­ня порушень спілкування, поведінки та рівня розвитку (УЛпсІ, 1996), опитувальник для діагностики соціальних хвороб та порушень здатностей до спілкування (Ш5СО) і саме цей останній опитувальник пропонується до вико­ристання. При визначенні найбільш очевидних випад­ків аутистичних порушень застосовується більш коротке опитування за шкалою визначення глибини аутизму у дітей (Могсііп ес. аі, 1998).

Як відомо, у західних психологічних традиціях використовується великий діагностичний інструмента­рій, який дозволяє визначити рівень соціально-побуто­вої адаптації дітей з різними порушеннями психічного розвитку, в тому числі, для дітей із РДА і подібними порушеннями спілкування.

Опитувальники, спрямовані на визначення рівня розвитку соціально-побутової поведінки, існують і в Ро­сії («Методи діагностики нервово-психічного розвитку дітей раннього віку», Г.В. Пантюхіна, К.Л. Печора. Є.Л. Фрухт, 1996; діагностична карта для визначення розвитку навичок соціальної компетенції вихованців притулку, Т.И. Шульга, Л.Я. Оліференко, 1997). Разом з тим, зведені дані про соціально-побутові навички зби­раються в рамках діагностики загального нервово-пси­хічного розвитку. Опитувальників, розроблених спеці­ально для дітей з раннім дитячим аутизмом і подібними проблемами, у нас в Україні дотепер не існує.

У керівництві «Методи діагностики нервово-пси­хічного розвитку дітей раннього віку» (Г.В. Пантюхіна, К.Л. Печора. Є.Л. Фрухт, 1996) діти тестуються за таки­ми показниками, як сенсорний розвиток, емоції і соці­альне поводження, гра і дії з предметами, конструктив­на діяльність, розуміння мови, активне мовлення, на­вички. Даний опитувальник дозволяє отримати загаль­не уявлення про рівень розвитку основних поведінкових характеристик і навичок і дає діагностичний, визна­чальний ступінь зрілості дитини раннього віку. Проте він представляє окремі можливості для характерис­тики соціально-побутового стану дітей старшого віку (відповідно до яких, приходять до фахівця аутичні діти) і не дає підстави скласти докладну програму їхнього корекційного навчання.

Більш повний (хоча і недостатній) обсяг інформа­ції про рівень розвитку соціально-побутових навичок у дітей з раннім дитячим аутизмом можна одержати за допомогою діагностичної карти для визначення нави­чок соціальної компетенції вихованців притулку (Т.І. Шульга, Л.Я. Оліференко, 1997). Деяка подібність проблем може бути зв'язана з порушеннями емоційного розвитку дітей-сиріт і безпритульних дітей у силу їхніх соціальних депривацій. Оцінюється соціальна пристосо­ваність як на операційному рівні (уміння попросити передати те, чого самому не дістати, подякувати, сідати на своє місце, звернутися по допомогу і т.д.). так і на

рівні планування й емоційно-особистісної оцінки події (можливість правильно реагувати на зауваження, терп ляче відноситись до того, що не подобається, уміти до мовлятись один з одним, починати гру за власною ініціативою і т.д.).

Концепція аутизму і, відповідно, діагностичні критерії захворювання продовжують розвиватися. Так, один із компонентів першого визначення тріади симпто­мів (\УіпсІ) обмежене уявлення був переоцінений, і існуюче його визначення - обмежене, яке повто­рюється. Стереотипна поведінка тепер не вва­жається точним критерієм (Тап§паи, 1988) і, на думку Т.Р. Вегпеу (2006), вилучення цього критерію призведе до того, що аутизм будуть визначати тільки на підставі порушень спілкування з оточуючими, і може статися, що він втратит диференціацію від асоціальних особистісних порушень.

Відтоді як поняття аутизму було введено в 1943 році Лео Каннером, а в 1971 - відокремлено від шизо­френії Колвіном, в 1994 - відбулася уніфікація діагнос­тичних критеріїв в останньому виданні Міжнародної класифікації хвороб (КЮ-10; \УогИ НеаІЙі Ог^апізайоп, 1992) та керівництві з діагностичних захворювань (Б5М-IV; Атегісап РзусЬіаІгіс Азсіайоп, 1994).

В подальшому була доведена генетична природа аутизму (Кшіег, 1998), який зайняв в психіатрії теж міс­це, що і шизофренія у відношенні як важкості, так і принципів постановки діагнозу. Близько 80% хворих на аутизм мають значні проблеми в навчанні (ро­зумову відсталість). З другого боку, серед людей з розумовою відсталістю аутизм також дуже поширю­ється (ВЬаштіік еі аі, 1997), при цьому повний варіант захворювання має місце у 17%, а у людей з ІО^ менше 50 його частота досягає 27% (БеЬ & Ргазасі, 1994). Це вказує на нейтральне значення аутизму в психіатрії розумової відсталості, при якій його виявлення часто дозволяє пояснити порушення, які є у дитини.

Не дивлячись на існування доказів того, що частота класичного аутизму не міняється (РотЬоппе еі аі, 1997), спостерігається поширення окремих форм захворюван­ня - результат різних факторів: від іміграції (Агуісіззоп єі. аі., 1997) до вакцинації проти кіру, свинки і краснухи (\Уакейе1с1 еІ аі, 1998). Ці передбачення важко переві­рити, так як критерії, що змінюються, і підвищена пере­сторога по відношенню до легких варіантів захворюван­ня не дають можливість встановленню певних діагностичних рамок. Це особливо важко в окремих групах, наприклад, у дітей, в яких виражені порушення навчан­ня приховуються і починаються симулювати аутизм. І

Виникає питання: чому такі розбіжності в епідеміологічних дослідженнях і чи правильно були прове­дені діагностичні заходи відповідно до диференціали них показників аутизму як окремого розладу, описаного! Лео Каннером? Спочатку в 1943 році вчений пов'язуваи аутистичні розлади з порушенням адекватної-» контакту дитини з оточуючим світом, пім ніше (1944- 1974рр.) вважав, що ранній дитячий аутизм належить до психічних порушень шизофре­нічного спектру. Російська наукова психіатрична школа, спрямована на вивчення аутистичних розладів категорично не погоджувалася з останніми каннерівськими дефініціями і розробляла методики диференціації аутизму від шизофренії, з одного боку, і розумової відста­лості з іншого (В.М.Башина, М.Ш. Вроно, Г.Є. Зеленська, Д.М. Ісаев, В.Є. Каган, С.С. Мухін, Г.М. Пивоварова та інші).

Таблиця 7 Епідеміологія дитячого аутизму

п/п

Розиовсюдженість дитячого аутизму

Вихідні дані

І.

4-5 на 10000 дітей

V. Ьокег, 1966

2.

0,7-21,1 на 10000 дітей

Ь. Шп%, 1976

3.

5,0 на 10000 дітей

Р. Уоіктап, А.Юіп, 2000

4.

56 до 10000 дітей

група співавторів Аиіїзт, КезеагсЬ Кеуіет Ітегпаїіопаї, 2000

5

від 12 на 10000 дітей

Синдром Кен 1993-2000

6

від 50 на 10000 до 100

на 10000

СЬ. СіІІЬег^, 2004

Синдром Азрег§ег був виділений як потенціально зідмінний від аутизму. Його спочатку визначали як наявність обміркованого мовлення, нормальних здіб­ностей і, одночасно, патологічної невпевненості, але МКБ-10 в 1992 році закріпила даний діагноз за тими особами, у кого не було ранньої затримки мовлення. Питання про те, чи дійсно ці два порушення є різними, чи знаходяться на різних полюсах однієї патології, зали­шається дискусійним. Зібрати достатню кількість дітей, показники психічного розвитку яких співпадають з но-зими критеріями, враховуючи і вік, і розумові здібно­сті, досить важко, проте ті дослідники, які отримали оезультати диференціальної діагностики, вважають, що існують відмінності в рівні здібностей, інтересах і, мож­ливо, ступені патологічної розсіяності у хворих аутиз-мом (Л. Каннера) і синдромом Д. Аспергера (Ки§1ег, 1993). Такі харатеристики, як порушення руху, були малоінформативні (СЬагіисІсІіп & Вииег,1998), в той час як перспективними були такі показники, як здатність до розуміння гумору.

Далекі від вирішення питання про диференціації аутизму і шизофренії, особливо, якщо остання, розвива­ючись у дітей (КезЬауап, 1997), проявлялась симптома­ми, багато з яких характерні і для аутизму. Крім того, поява психотичних симптомів може бути тимчасова -як ознаки адаптації чи відображення абстрактного і конкретного мислення або соціальну дезадапто-ваність, характерну для аутизму.

Довготривале спостереження за хворими аутиз-мом показує відсутність певного зв'язку цього захворю­вання з шизофренією (Уоіктак & СоЬеп, 1991). В той самий час фактором, який затримував кінцеве суджен­ня по данному питанню, є комплексний характер обох захворювань, який нерідко проявляється в менш вира­женій формі у родичів хворих. ~ЧЯо\їі і співав. (1995) виявили шизоїдне захворювання у 2% дітей, які прихо­дили в дитячу психіатричну клініку, при чому подальше обстеження показало, що це синдром Азрегдег. Близько 5% з обстежуваних дітей до 27 років страждали на шизо­френію, що в 12 разів перебільшує середні показники. Встановлення зв'язку між шизоїдними захворювання-

ми, шизоїдними особистими порушеннями і шизофрені­єю показують важкість розмежування препсихотичної шизофренії та аутизму (\Уагкіпз е£ аі, 1988; АУоІгГ, 1995). Інші порушення, такі як кататонія і звичайна шизофре­нія, можуть ще важче інтерпретуватися: чи є вони варі­антами шизофренії, або являють собою пізно виник-ший аутизм? Хоч при встановленні діагнозу необхідно враховувати вік, коли з'явилось захворювання, його пе­ребіг, ймовірно, що це питання буде вирішено тільки після отримання результатів досліджень генетичних особливостей аутизму і шизофренії.

Існує ризик того, що діагноз «аутизм» буде поши­рений на всіх, чия дивна і неспокійна поведінка не від­повідає критеріям інших захворювань, що може де­вальвувати подібний діагноз. По тій же причині не вар­то забувати про можливості існування других груп сим­птомів. Мє\узоп визначив групу осіб з синдромом патологічного відхилення від вимог. Діти в цій групі мали середні проблеми в навчанні і високу соці­альну активність, при цьому багато їх особливостей мог­ли бути трактовані в сторону аутизму (Кешзоп & Маге-сЬаІ., 1998). Синдром патологічного відхи­лення від вимог є довготривалим захворюванням, яке зберігається з віком і важко піддається корекції.

Епілепсія відмічається у 30% хворих аутизмом і може робити тяжчим протікання захворювання. Існує достатня кількість даних, які вказують нате, що епілеп­сія може імітувати чи викликати аутизм. Наприклад, зміна поведінки, відповідна до аутичної, може мати місце при синдромі Ьапсіаи - КІегГпег (набута епіліптич-на дисплазія), при якій припадки можуть бути відсутні в 30% випадків, а діагноз епілепсії встановлюють за да­ними електроенцефалограмі (ЕЕГ).

Дані про клінічне протікання захворювання: у яких дітей аутизм має місце з моменту народження, у кого з раннього дитинства, як швидко він розвивається, які функції порушуються (таблиця 2). Особливо важли­во встановити, як часто має місце явна аутистична ре­гресія. Ці дані потрібно співставити з результатами лі­кування, так як необхідно знати, в яких дітей може на­ступити покращення (особливо незабаром після почат­ку захворювання). Рання ремісія може говорити про те, що або вони не попали до психіатру і їм не був по­ставлений діагноз "аутизм". Іншим міг бути встановле­ний діагноз порушення психічних процесів, неоднозначної групи розладів, не маючих певних діаг­ностичних критеріїв ( Моигісізеп еі аі, 1999). Ранньому виявленню захворювання спрямований Опитувальник з атуизму у маленьких дітей (СНАТ) (Вагоп - СоЬеп ес аі, 1992). Цей опитувальник може виявитись дуже ефек­тивним в виявленні аутизму на рівні первинної ділянки при наданні медичної допомоги, але в той же час він недостатньо вірогідний при застосуванні у дітей перших двох років життя.

Сучасні погляди вчених на проблему діагностики аутизму визначаються відходом від каннерівських дифініцій аутизм)'' як-то: якісне порушення соціальної ін­теграції, комунікації та поведінки і вважаються сьогод­ні лише описовими термінами, які не пояснюють етн­ології. В таблиці №2 представлені діагностичні маркери патопсихологічних та психологічних ознак, які ми відносимо до більш точного, повного вірогідного поняття та нового визначення «спектр аутистич-них порушень», розуміючи аутистичні порушення як компоненти нормально розвинутої психічної структу­ри дитини, так і дизонтогенетичної спотвореності.

Табличні дані можуть бути використані в процесі діагностики та з метою визначення стратегії корекцій-но-педагогічної роботи з аутичними дітьми.

На основі аналізу психопатотологічної структури аутизму як первазивного (всеохоплюючого) психічну сферу порушення нами обраний коморбідний під­хід до розробки критерієв оптимістичного психолого-педагогічного прогнозу можливостей корекції цієї сфе­ри корекційно-педагогічними засобами. Аутизм - це поліморфна природа розладів, де поряд з спектром аутичних порушень, які позначаються дезінтеграцією, асинхронією компонентів психічного розвитку, затри­маним дизонтогенезом та патопсихологічною симпто­матикою. Діагностичними маркерами аутизму є порушення інтелекту, спілкування, діяльності та пове­дінки. Разом з тим, мультидисциплінарна діагностика та оцінка розвитку аутичної дитини має сприяти ство­ренню програм якісної освіти, яка потрібна конкретній дитині.